3月10日，蘭大二院神經內科二病區在王滿俠教授的指導下成功為一名17歲男性脊髓性肌萎縮癥（Spinal muscle atrophy，SMA）3型患者順利實施了鞘內注射“諾西那生鈉” Spinraza（nusinersen）。副主任醫師李鑫在治療前通過脊肌萎縮癥上肢模塊修訂版（RULM）、6分鐘步行試驗（6MWT）等量表對患者進行了個體化的精準評估，主治醫生王力群、栗靜協同完成藥物鞘內注射。目前，在醫院各部門的支持與協調下，蘭大二院已在小兒神經科開展了SMA-1型及2型患兒治療，在神經內科二病區開展了SMA-3型患者靶向藥物治療。

　　SMA致病基因是位于5q13的存活運動神經元1 （survival motor neuron 1, SMN1）基因，多數患者是因SMN1基因exon 7（可伴exon 8）純合缺失而致病，有95%靈敏度和100%特異性，所以又稱5q-SMA。目前SMA的確診主要依靠基因檢測。諾西那生鈉注射液是一種反義寡核苷酸(ASO)，通過鞘內注射給藥，用于治療5q-SMA，臨床研究發現，諾西那生鈉鞘內注射治療可顯著提高SMA1型患者生存率，改善吞咽、呼吸功能，持續達到運動里程碑；持續改善和穩定SMA2、3型患者的運動功能；穩定SMA患者的病情并改善運動功能，改變自然病程。諾西那生鈉注射液作為全球首個SMA精準靶向治療藥物，2019年進入中國市場時價格較為昂貴，臨床應用受到極大限制，2021年12月國家醫保局將其納入新版醫保藥品目錄，經過醫保報銷，患者只需自費約1萬元即可注射一針，這對SMA患者及其家庭帶來了希望。

　　目前，神經內科二病區已確診3例患者，“諾西那生鈉”治療能幫助SMA患者生活開啟新篇章。針對治療，神經內科二病區主任醫師武國德強調：“在注射前要對于脊髓性肌萎縮癥患者進行個體化評估，對嬰幼兒患者使用Hammersmith神經檢查模塊、CHOP INTEND以及WHO Moter Milestones等量表評估，成人患者使用脊肌萎縮癥上肢模塊修訂版及6分鐘步行試驗等，同時在整體治療過程中動態監測患者運動功能等改善情況，這樣才能最大化地提高患者生存率，持續改善吞咽、呼吸及運動功能，隨著諾西鈉生鈉注射液、利司撲蘭口服溶液等針對脊髓性肌萎縮癥的藥物不斷用于臨床治療，相信會有更多的患者受益。”

　　神經內科二病區作為國家神經系統疾病臨床醫學研究中心-神經免疫與感染疾病研究分中心、甘肅省重點學科、甘肅省神經病學疾病精準診療技術國際合作基地、甘肅省神經內科專業醫療質量控制中心、蘭州大學臨床醫學研究型學科、蘭州大學第二醫院藥物臨床試驗機構神經內科專業基地，科室全體醫務人員始終堅持以患者為中心，以提高醫療質量為宗旨，愛崗敬業，開拓進取，竭誠為廣大神經科患者提供優質服務。

　　【科普常識】

　　脊髓性肌萎縮癥（Spinal muscle atrophy，SMA）是一種常染色體隱性遺傳的神經肌肉疾病，以脊髓前角或腦干運動核α運動神經元變性和丟失為特征，主要臨床特點為進行性、對稱性四肢和軀干的肌無力，近端重于遠端，下肢重于上肢，有時可見舌肌纖顫、手震顫。SMA患者起病年齡差異性大，從出生前至成人期均可發病，發病率為1/10000~1/6000，攜帶者頻率為1/40-1/60，我國約為1/46。中國現有SMA患者2萬~3萬人，每年新發病例大概850人。SMA根據發病年齡以及最大運動功能可分為不同亞型，約80%為1、2型，是兒科神經肌肉病常見的一種遺傳病。SMA是嬰幼兒致死性遺傳疾病之一，發病越早，壽命越短，預后越差，如果得不到有效治療，多數嬰兒型患兒在0~2歲內死于呼吸衰竭。3型或4型SMA患者發病隱匿，診斷較困難，需臨床特征、實驗室輔助檢查結合基因檢測而確診。